郵箱: lixin@sinh.ac.cn
電話: +86-21-54920277
研究組主頁: https://sinhlilab.github.io/
所屬部門: 中國科學(xué)院計算生物學(xué)重點實驗室
2020-至???今：中國科學(xué)院上海營養(yǎng)與健康研究所，研究員
2019-2020年：中國科學(xué)院-馬普學(xué)會計算生物學(xué)伙伴研究所，研究員
2016-2019年：美國斯坦福大學(xué)，助理研究員
2012-2016年：美國斯坦福大學(xué)，博士后
2010-2011年：美國凱斯西儲大學(xué)，博士后
2005-2010年：美國凱斯西儲大學(xué)，計算機(jī)科學(xué) 博士
2001-2005年：清華大學(xué)，計算機(jī)科學(xué) 學(xué)士
人類基因組與罕見遺傳變異
本課題組聚焦于人類基因組研究下一步的關(guān)鍵目標(biāo)即人類遺傳變異功能圖譜的解析。
?。?）人類個體罕見遺傳變異的負(fù)荷及對個體健康的影響。
?。?）人類基因組非編碼區(qū)的功能解析。
?。?）轉(zhuǎn)錄組測序在治療診斷疑難疾病中的應(yīng)用。
（4）現(xiàn)代人工智能和機(jī)器學(xué)習(xí)方法對于人類基因組功能解析和精準(zhǔn)醫(yī)療的應(yīng)用。
1.?Dong, D.#, H. Shen, Z. Wang, J. Liu, Z. Li, X. Li* (2023). An RNA-informed dosage sensitivity map reflects intrinsic functional nature of genes. Am J Hum Genet Sep 7;110(9):1509-1521.
2.?Matsushita, K.#, X. Li#, Y. Nakamura, D. Dong, K. Mukai, M. Tsai, S. B. Montgomery, S. J. Galli* (2021). The role of Sp140 revealed in IgE and mast cell responses in Collaborative Cross mice. JCI Insight Jun22;6(12):e146572.
3.?Bonder, M. J.*, C. Smail*, M. J. Gloudemans, L. Fresard, D. Jakubosky, M. D'Antonio, X. Li, N. M. Ferraro, I. Carcamo-Orive, B. Mirauta, D. D. Seaton, N. Cai, D. Vakili, D. Horta, C. Zhao, D. B. Zastrow, D. E. Bonner, C. HipSci, P. c. i, N. Undiagnosed Diseases, P. S. c. PhLi, M. T. Wheeler, H. Kilpinen, J. W. Knowles, E. N. Smith, K. A. Frazer, S. B. Montgomery*, O. Stegle* (2021). Identification of rare and common regulatory variants in pluripotent cells using population-scale transcriptomics. Nat Genet Mar;53(3):313-321.
4.?Ferraro, N. M., B. J. Strober, J. Einson, N. S. Abell, F. Aguet, A. N. Barbeira, M. Brandt, M. Bucan, S. E. Castel, J. R. Davis, E. Greenwald, G. T. Hess, A. T. Hilliard, R. L. Kember, B. Kotis, Y. Park, G. Peloso, S. Ramdas, A. J. Scott, C. Smail, E. K. Tsang, S. M. Zekavat, M. Ziosi, Aradhana, T. O. L. W. Group, K. G. Ardlie, T. L. Assimes, M. C. Bassik, C. D. Brown, A. Correa, I. Hall, H. K. Im, X. Li, P. Natarajan, G. T. Consortium, T. Lappalainen, P. Mohammadi*, S. B. Montgomery*, A. Battle* (2020). Transcriptomic signatures across human tissues identify functional rare genetic variation. Science Sep 11;369(6509):eaaz5900.
5.?Fresard, L.*, C. Smail, N. M. Ferraro, N. A. Teran, X. Li, K. S. Smith, D. Bonner, K. D. Kernohan, S. Marwaha, Z. Zappala, B. Balliu, J. R. Davis, B. Liu, C. J. Prybol, J. N. Kohler, D. B. Zastrow, C. M. Reuter, D. G. Fisk, M. E. Grove, J. M. Davidson, T. Hartley, R. Joshi, B. J. Strober, S. Utiramerur, N. Undiagnosed Diseases, C. Care4Rare Canada, L. Lind, E. Ingelsson, A. Battle, G. Bejerano, J. A. Bernstein, E. A. Ashley, K. M. Boycott, J. D. Merker, M. T. Wheeler, S. B. Montgomery* (2019). Identification of rare-disease genes using blood transcriptome sequencing and large control cohorts. Nat Med Jun;25(6):911-919.
6.?Pala, M., Z. Zappala, M. Marongiu, X. Li, J. R. Davis, R. Cusano, F. Crobu, K. R. Kukurba, M. J. Gloudemans, F. Reinier, R. Berutti, M. G. Piras, A. Mulas, M. Zoledziewska, M. Marongiu, E. P. Sorokin, G. T. Hess, K. S. Smith, F. Busonero, A. Maschio, M. Steri, C. Sidore, S. Sanna, E. Fiorillo, M. C. Bassik, S. J. Sawcer, A. Battle, J. Novembre, C. Jones, A. Angius, G. R. Abecasis, D. Schlessinger, F. Cucca*, S. B. Montgomery* (2017). Population- and individual-specific regulatory variation in Sardinia. Nat Genet May;49(5):700-707.
7.?Li, X.#, Y. Kim#, E. K. Tsang#, J. R. Davis#, F. N. Damani, C. Chiang, G. T. Hess, Z. Zappala, B. J. Strober, A. J. Scott, A. Li, A. Ganna, M. C. Bassik, J. D. Merker, G. T. Consortium, D. A. Laboratory, G. Coordinating Center -Analysis Working, G. Statistical Methods groups-Analysis Working, G. g. Enhancing, N. I. H. C. Fund, Nih/Nci, Nih/Nhgri, Nih/Nimh, Nih/Nida, N. Biospecimen Collection Source Site, R. Biospecimen Collection Source Site, V. Biospecimen Core Resource, B. Brain Bank Repository-University of Miami Brain Endowment, M. Leidos Biomedical-Project, E. Study, I. Genome Browser Data, E. B. I. Visualization, I. Genome Browser Data, U. o. C. S. C. Visualization-Ucsc Genomics Institute, I. M. Hall, A. Battle*, S. B. Montgomery* (2017). The impact of rare variation on gene expression across tissues. Nature Oct 11;550(7675):239-243.
8.?Chiang, C., A. J. Scott, J. R. Davis, E. K. Tsang, X. Li, Y. Kim, T. Hadzic, F. N. Damani, L. Ganel, G. T. Consortium, S. B. Montgomery, A. Battle, D. F. Conrad*, I. M. Hall* (2017). The impact of structural variation on human gene expression. Nat Genet May;49(5):692-699.
9.?Babak, T., B. DeVeale, E. K. Tsang, Y. Zhou, X. Li, K. S. Smith, K. R. Kukurba, R. Zhang, J. B. Li, D. van der Kooy, S. B. Montgomery, H. B. Fraser* (2015). Genetic conflict reflected in tissue-specific maps of genomic imprinting in human and mouse. Nat Genet May;47(5):544-549.
10.?Zhang, R., X. Li, G. Ramaswami, K. S. Smith, G. Turecki, S. B. Montgomery*, J. B. Li* (2014). Quantifying RNA allelic ratios by microfluidic multiplex PCR and sequencing. Nat Methods Jan;11(1):51-54.
11.?Li, X.*, A. Battle, K. J. Karczewski, Z. Zappala, D. A. Knowles, K. S. Smith, K. R. Kukurba, E. Wu, N. Simon, S. B. Montgomery* (2014). Transcriptome sequencing of a large human family identifies the impact of rare noncoding variants. Am J Hum Genet Sep 4;95(3):245-256.
12.?Li, X., J. Li* (2011). Haplotype reconstruction in large pedigrees with untyped individuals through IBD inference. J Comput Biol Nov;18(11):1411-1421.
13.?Li, X., X. Yin, J. Li* (2010). Efficient identification of identical-by-descent status in pedigrees with many untyped individuals. Bioinformatics Jun 15;26(12):i191-198.
官方微信
